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La carence en maltase acide, décrite pour la première fois par le pathologiste néerlandais JC Pompe en 1932, fait référence à la condition génétique dans laquelle le glycogène s'accumule dans les muscles, provoquant une dégénérescence progressive des tissus musculaires. La maladie est également connue sous le nom de maladie de Pompe. Ce trouble peut être subdivisé en trois types en fonction de l'apparition des symptômes en association avec l'âge de la victime souffrant du trouble. Les types sont les suivants :
• Type a – infantile
• Type b – enfants
• Type c – adulte
Le principal symptôme associé au « Type a », c'est-à-dire le déficit infantile en maltase acide, est le « syndrome du bébé floppy ». Les symptômes associés à cette condition sont les suivants -
• Faiblesse extrême dans la zone musculaire
• Manque de tonus musculaire, en particulier dans les muscles squelettiques
• Cardiomyopathie - faiblesse générale des muscles cardiaques
• Affaiblissement des muscles respiratoires
• Cardiomégalie - hypertrophie cardiaque
• Accumulation anormale de glycogène dans la plupart des tissus
Les symptômes associés au « Type b » ou à l'acide infantile carence en maltase sont les suivantes:
• le tonus musculaire Affaibli due à la formation de glycogène dans les tissus musculaires
de la faiblesse progressive dans les muscles squelettiques et respiratoires
de l' accumulation de glycogène
Les symptômes associés à la « type c » ou déficit adulte maltase acide sont les suivantes:
• fatigue
• la faiblesse dans le muscle du tronc
• Hypertension artérielle dans l'artère, affection connue sous le nom d'hypertension pulmonaire
• Accumulation de glycogène