Une cellule du corps humain, comme celles qui composent la peau, le tissu rénal, le tissu cardiaque et les vaisseaux sanguins, contiennent toutes 46 chromosomes. Les chromosomes sont disposés par paires, de sorte que chaque cellule a 23 paires. Chez les femelles, chacune des paires est identique mais chez les mâles, une paire, les chromosomes sexuels sont différents. Alors que les femmes ont deux chromosomes X, les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y.
Chaque chromosome contient, en moyenne, 4000 gènes et au total, le génome humain se compose d'environ 30 000 gènes.
Il existe deux types de cellules qui font exception à la règle d'avoir 23 paires de chromosomes - les gamètes, autrement appelés cellules sexuelles, n'ont que 23 chromosomes individuels - ils ont la moitié du complément normal de gènes et de chromosomes. En effet, lorsque le gamète femelle, l'ovule, est fécondé par le gamète mâle, le spermatozoïde, les deux ensembles individuels de chromosomes se réunissent pour former un ovule fécondé avec les 23 paires complètes, une paire de chaque parent.
