Dans chaque cellule du corps humain, il y a un noyau, où le matériel génétique est stocké dans les gènes. Les gènes portent les codes responsables de tous nos traits hérités et sont regroupés le long de structures en forme de bâtonnets appelées chromosomes. Typiquement, le noyau de chaque cellule contient 23 paires de chromosomes, dont la moitié sont héritées de chaque parent. Le syndrome de Down survient lorsqu'un individu a une copie supplémentaire complète ou partielle du chromosome 21.
Ce matériel génétique supplémentaire modifie le cours du développement et provoque les caractéristiques associées au syndrome de Down. Quelques-uns des traits physiques communs du syndrome de Down sont un faible tonus musculaire, une petite taille, une inclinaison vers le haut des yeux et un seul pli profond au centre de la paume - bien que chaque personne atteinte du syndrome de Down soit un individu unique et puisse posséder ces caractéristiques à des degrés divers, voire pas du tout.
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Définition complète du syndrome
1 : Un groupe de signes et de symptômes qui se produisent ensemble et caractérisent une anomalie ou une condition particulière
2: Un ensemble de choses concurrentes (comme des émotions ou des actions) qui forment généralement un modèle identifiable