Sacha
Il s'agit d'une maladie génétique rare pouvant entraîner des problèmes de santé.
La condition a été décrite pour la première fois dans les années 1950. Il est considéré comme autosomique dominant (un seul gène dominant le cause, et ce gène hérité de l'un ou l'autre des parents). Mais certains cas ont été enregistrés à la suite d'une mutation spontanée (où aucun des parents ne l'a eu mais leur enfant l'a).
La condition implique la croissance de polypes dans le tube digestif. Les polypes interfèrent dans une faible mesure avec la digestion, mais leur impact principal est qu'ils ont tendance à saigner, ce qui expose la personne à un risque d' anémie chronique
.
Dans les cas extrêmes, une personne peut avoir besoin d'une transfusion sanguine pour éviter des dommages imminents aux organes dus à l'anémie. Dans la plupart des cas, la personne atteinte de Peutz-Jaeger peut vivre une vie longue et normale en prenant des suppléments de fer à faible dose pour compenser la perte de sang petite et chronique.
Les preuves sont mitigées quant à savoir si les polypes causés par le syndrome de Peutz-Jaeger (PJS) sont susceptibles de devenir cancéreux. La surveillance des polypes à l'aide de techniques de chirurgie en trou de serrure est recommandée pour les personnes atteintes de PJS, juste au cas où.
Les personnes atteintes de Peutz-Jaeger ont tendance à avoir une caractéristique externe distinctive : des taches de rousseur sur les lèvres et même sur la paume des mains.