Si ambos padres deben tener una mutación puntual en sus genes de FQ para crear un niño con FQ, ¿qué tan común es la enfermedad en la población?

La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva de las glándulas exocrinas. Esto significa que NO se hereda en un patrón ligado al sexo. También significa que para ser un paciente de FQ uno tiene que heredar el gen mutado en dos copias, una copia de cada padre. Por lo general, estos dos padres son solo portadores, es decir, ambos tienen el gen normal, que es el dominante, y también el gen anormal de la FQ y, por lo general, solo se dan cuenta de que ambos son portadores de la mutación cuando tienen un hijo con FQ (25% de riesgo). . También pueden tener descendencia normal (25% de posibilidades) e hijos portadores (50% de posibilidades). Los niños con FQ son más comunes en la descendencia de primos que en la población general porque cada uno de los primos recibe la mutación de su antepasado común.En el pasado, los niños con FQ rara vez llegaban a la edad adulta y, por lo tanto, no se reproducían y su propia mutación no se extendía, sino que terminaba con ellos, pero hoy en día algunas personas con FQ se casan y se reproducen, por lo que en el futuro el gen de la FQ será más común. Por supuesto, cuando una persona con FQ se reproduce, no necesariamente tendrá un hijo con FQ, ya que solo transmitirá 1 copia de uno de sus genes de FQ, pero es probable que su pareja sea normal y no portadora, pero si eran portadores, entonces sería posible un niño con FQ. La FQ es principalmente una enfermedad de los niños blancos (1 de cada 2000 nacimientos). Es menos común en los africanos (1 de cada 17 mil) y casi nula en los niños orientales. Al igual que otras enfermedades como Tay Sachs y la anemia de células falciformes, son más comunes en otros grupos étnicos. Los hijos de matrimonios de primos hermanos tienen 8 veces más posibilidades, aproximadamente,de ser un paciente de FQ que los hijos de padres no emparentados. Curiosamente, esta es la razón por la que todas las razas de perros de pedigrí tienen sus propias enfermedades específicas debido a la endogamia repetida, que une la MISMA mutación recesiva en la descendencia.