En cada célula del cuerpo humano hay un núcleo, donde el material genético se almacena en los genes. Los genes llevan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y están agrupados a lo largo de estructuras en forma de varillas llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada padre. El síndrome de Down ocurre cuando una persona tiene una copia adicional total o parcial del cromosoma 21.
Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el síndrome de Down. Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son bajo tono muscular, baja estatura, ojos inclinados hacia arriba y un solo pliegue profundo en el centro de la palma, aunque cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas características en diferentes grados, o en absoluto.
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Definición completa de síndrome
1: Un grupo de signos y síntomas que ocurren juntos y caracterizan una anormalidad o condición particular.
2: un conjunto de cosas concurrentes (como emociones o acciones) que generalmente forman un patrón identificable