Die häufigste Klasse von Erbkrankheiten sind die Mendelschen Krankheiten
(da sie den Mendelschen Vererbungsmustern folgen), werden sie
in 3 Typen eingeteilt:
- Dominant; wenn ein Allel defekt ist, manifestieren sich die Symptome der Krankheit, da sie dominant ist, z. B. Marfan-Syndrom
- Rezessiv; bei denen beide Allele defekt sein müssen, damit sich die Krankheit manifestiert, z. B. Phenylketonurie
- Geschlechtsgebunden; wo das Allel auf dem X-Chromosom,
aber nicht auf dem Y-Chromosom vorhanden ist, wodurch Männer anfälliger für die
Krankheit werden, zB Farbenblindheit.
Allele sind Kopien desselben Gens, die auf jedem
Chromosomenpaar vorhanden sind, ein Allel stammt von der Mutter und eines
vom Vater.
In letzter Zeit werden die meisten Erbkrankheiten jedoch nach
der Art des beteiligten Proteins klassifiziert
, ob strukturell, enzymatisch, Transportprotein
usw.