Was sind die Anzeichen und Symptome von Achondroplasie?

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  • Die Personen, die an Achondroplasie leiden, haben eine unverhältnismäßig kurze Figur mit großem Kopf und ausgeprägten Gesichtszuständen. Ihre Gliedmaßen sind kurz rhizomelic. Dies bedeutet, dass ihre Oberarme kürzer sind als ihre Unterarme und ihre Oberschenkel kürzer als ihr Unterschenkel. Bei der Achondroplasie sind die Gliedmaßen stark betroffen – das Opfer ist nicht in der Lage, den Ellbogen vollständig zu drehen und zu strecken. Die gebeugten Beine und eingedrehten Zehen werden entwickelt. Die Hände, Füße, Finger und Zehen sind klein und breit. Personen, die an Achondroplasie leiden, können aufgrund der unterschiedlichen Entwicklung der Knochenstruktur eine ähnliche Gesichtsstruktur entwickeln als die normale Bevölkerung. Ihre Kopfgröße ist außergewöhnlich groß – in der medizinischen Fachsprache wird die Erkrankung jedoch als Megalenzephalie bezeichnet.die zugrunde liegende Ursache dieser Bedingung ist noch nicht bekannt. Ihr Gesicht trägt eine vorstehende Stirn, ein flaches Mittelgesicht mit einem relativ vorspringenden Kinn. Männliche Personen, die an Achondroplasie leiden, können im Durchschnitt 52 Zoll groß sein, während Frauen im Durchschnitt 48 Zoll haben können.

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