Esperanza
Es ist eine seltene genetische Erkrankung, die etwa 1 von 20.000 Menschen betrifft. Es ist eine Störung, die durch fehlendes Material auf Chromoson 7 verursacht wird. Die Erkrankung entsteht normalerweise bei einem Baby aufgrund einer spontanen Mutation (nicht vererbt).
Menschen mit dieser Erkrankung haben ausgeprägte Gesichtszüge, die von einem Laien als relativ breite oder flache Gesichtszüge charakterisiert werden können. Ihre schwerwiegendsten Gesundheitsprobleme sind in der Regel Herz- oder Blutgefäßprobleme sowie gelegentliche Nierenfunktionsstörungen.
Die Erkrankung verursacht in der Regel auch Lernstörungen und eine Reihe kleinerer Behinderungen, die jedes Organ des Körpers betreffen. Es besteht eine Tendenz zu geringerer Intelligenz, Kleinwuchs, Gewichtszunahme als Baby und Kind, Hernien, überempfindliches Gehör, Zahnanomalien und Schwäche der Muskeln oder Gelenke. Menschen mit dieser Störung sind jedoch häufig sehr kontaktfreudig und verfügen typischerweise über ein sehr ausdrucksstarkes Sprachvermögen. Sie haben oft eine starke Affinität zur Musik.
Die meisten Menschen mit Williams-Syndrom können ein unabhängiges Leben führen, obwohl ihre Lebenserwartung unterdurchschnittlich ist.