Клетки человеческого тела, из которых состоит кожа, ткань почек, ткань сердца и кровеносные сосуды, содержат 46 хромосом. Хромосомы расположены парами, так что в каждой клетке 23 пары. У женщин все пары идентичны, но у мужчин одной пары половые хромосомы разные. В то время как у женщин две X-хромосомы, у мужчин есть X-хромосома и Y-хромосома.
Каждая хромосома содержит в среднем 4000 генов, а всего геном человека состоит примерно из 30 000 генов.
Есть два типа клеток, которые являются исключениями из правила наличия 23 пар хромосом - гаметы, иначе известные как половые клетки, имеют только 23 отдельные хромосомы - они имеют половину нормального набора генов и хромосом. Это потому, что, когда женская гамета, яйцеклетка, оплодотворяется мужской гаметой, спермой, два отдельных набора хромосом объединяются, чтобы сформировать оплодотворенную яйцеклетку с полными 23 парами, по одной паре от каждого родителя.