отметка
Дефицит кислотной мальтазы, впервые описанный голландским патологом Дж. К. Помпе в 1932 году, относится к генетически унаследованному состоянию, при котором гликоген накапливается в мышцах, вызывая прогрессирующую дегенерацию мышечных тканей. Это состояние также известно как болезнь Помпе. Это расстройство можно подразделить на три типа в зависимости от появления симптомов и возраста жертвы, страдающей этим расстройством. Это следующие типы:
• Тип a - инфантильный
• Тип b - дети
• Тип c - взрослый
Основным симптомом, связанным с «типом a», то есть дефицитом кислой мальтазы у младенцев, является «синдром гибкого ребенка». Симптомы, связанные с этим состоянием, следующие:
• Сильная слабость в мышечной области.
• Недостаток мышечного тонуса, особенно в скелетных мышцах
• Кардиомиопатия - общая слабость сердечных мышц
• Ослабление дыхательных мышц
• Кардиомегалия - увеличение сердца
• Аномальное накопление гликогена в большинстве тканей
Симптомы, связанные с "типом b" или кислотой детского возраста К дефициту мальтазы относятся:
• Ослабленный мышечный тонус из-за образования гликогена в мышечных тканях
• Прогрессирующая слабость в скелетных и респираторных мышцах
• Накопление гликогена
Симптомы, связанные с дефицитом кислой мальтазы «типа c» или у взрослых, следующие:
• Утомляемость
• Слабость в мышце туловища
• Высокое кровяное давление в артерии, состояние, известное как легочная гипертензия.
• Накопление гликогена.