Синдром Аперта еще называют краниосиностозом. Он появляется примерно у 1/2000 живорожденных и представляет собой серьезную деформацию черепа и других костей.
При синдроме Аперта некоторые или все кости черепа преждевременно срастаются. Это может привести к серьезным деформациям лица, которые сами по себе являются серьезными проблемами, но, если их не лечить, рост мозга у пораженных людей сильно ограничен. Обычно это приводило к тяжелой умственной отсталости и сокращению продолжительности жизни.
К сожалению, альтернативы невелики; Единственный способ вылечить синдром Аперта - это провести множество операций на черепе и лице, пока человек растет. Они неизбежно болезненны, чтобы оправиться от них каждый раз.
Синдром Аперта - это генетический дефект, и часто (но не всегда!) Один из родителей страдает незначительно.
Гибриды в пальцах ног и пальцев также распространены в этом состоянии - см пример право:
.
До относительно недавнего времени люди, рожденные с синдромом Аперта, имели очень короткую продолжительность жизни (обычно не достигая совершеннолетия); не существовало медицинских технологий, чтобы лечить их достаточно рано. В настоящее время прогноз широко варьируется и во многом зависит от тяжести конкретного случая и от того, как его лечили (и от того, насколько молодым). Тем не менее, при качественном лечении большинство людей с синдромом Аперта смогут дожить до 50-60 лет, если не дольше.