Эсперанса
Это редкое генетическое заболевание, которым страдает примерно 1 человек из 20 000. Это заболевание, вызванное отсутствием материала на хромосоне 7. Состояние обычно возникает у ребенка из-за спонтанной мутации (не передается по наследству).
Люди с этим заболеванием имеют отчетливые черты лица, которые непрофессионалы могут охарактеризовать как относительно широкие или плоские черты лица. Их самые серьезные проблемы со здоровьем, как правило, связаны с проблемами сердца или кровеносных сосудов, а также случайными нарушениями функции почек.
Это состояние также обычно вызывает нарушения обучаемости и ряд менее серьезных нарушений, затрагивающих любой орган тела. Это тенденция к низкому интеллекту, низкому росту, проблемам с набором веса в младенчестве и детстве, грыжам, сверхчувствительности слуха, аномалиям зубов и слабости в мышцах или суставах. Однако люди с этим расстройством часто очень общительны и, как правило, обладают очень выразительной речевой способностью. Они часто испытывают сильную тягу к музыке.
Большинство людей с синдромом Вильямса могут жить независимой жизнью, хотя их ожидаемая продолжительность жизни меньше средней.