Марс - это не болезнь, а на самом деле интеллектуальная система диагностики для выявления генетических заболеваний человека.
MARS состоит из обширной базы данных информации о генетических заболеваниях человека (dbSNP, OMIM, HGMD и т. Д.) И системы обнаружения мутаций. MARS автоматически находит кандидатов на мутации (включая информацию о положении, основании и типе) в конкретных генах на основе электрофореграммы клинических образцов (то есть последовательностей ДНК), а затем оценивает их надежность, чтобы подтвердить, является ли мутация реальной или ошибкой определения основания.
Наконец, система связывает данные о последовательностях с информацией о мутациях в различных общедоступных базах данных. MARS реализован как расширяемая система с системой управления реляционными базами данных и удобным веб-интерфейсом.
Система объединяет набор программного обеспечения для создания и сбора баз данных, обнаружения мутаций и алгоритма с оценкой качества каждой мутации и защищенного модуля авторизации для защиты частной генетической информации.
MARS предоставляет полезную информацию не только врачам для диагностики генетических заболеваний, но и ученым для исследования связи генных мутаций и генетических заболеваний. Также система может быть полезна для консультации с пациентами и / или людьми с высоким риском генетических заболеваний.
Первый выпуск MARS содержит генетическую информацию о MECP2, связанном с синдромом Ретта. Текущая версия MARS доступна на сайте
www.genome.re.kr/mars/