Le syndrome d'Apert est également appelé craniosténose. Il apparaît dans environ 1/2 000 naissances vivantes et constitue une grave déformation du crâne et d'autres os.
Avec le syndrome d'Apert, certains ou tous les os du crâne fusionnent prématurément. Cela peut entraîner de graves déformations faciales, qui sont déjà assez graves en elles-mêmes, mais si elles ne sont pas traitées, la croissance du cerveau est gravement limitée chez les personnes touchées. Cela a généralement conduit à un retard mental sévère et à une durée de vie raccourcie.
Malheureusement, les alternatives ne sont pas géniales ; la seule façon de traiter le syndrome d'Apert consiste à effectuer de nombreuses opérations sur le crâne et le visage pendant qu'une personne grandit. Celles-ci sont inévitablement douloureuses à subir et à surmonter à chaque fois.
Le syndrome d'Apert est une anomalie génétique, et souvent (mais pas toujours !) l'un des parents sera légèrement affecté.
Les fusions dans les orteils et les doigts sont également courantes dans cette condition - voir l'exemple à droite :
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Jusqu'à relativement récemment, les personnes nées avec le syndrome d'Apert avaient une durée de vie très courte (généralement n'atteignant pas l'âge adulte); la technologie médicale n'existait pas pour les traiter assez tôt. De nos jours, le pronostic varie considérablement et dépend beaucoup de la gravité du cas individuel, et de la façon dont il a été traité (et de son âge). Néanmoins, avec un traitement médical de bonne qualité, la plupart des personnes atteintes du syndrome d'Apert devraient pouvoir vivre dans la cinquantaine et la soixantaine, voire au-delà.