Marte no es una enfermedad, pero de hecho es un sistema de diagnóstico inteligente para detectar enfermedades genéticas humanas.
MARS consta de una base de datos completa de información sobre enfermedades genéticas humanas (dbSNP, OMIM, HGMD, etc.) y un sistema de detección de mutaciones. MARS encuentra automáticamente candidatos a mutación (incluida información de posición, base y tipo) en genes específicos de electroferogramas de muestras clínicas (es decir, secuencias de ADN) y luego estima su confiabilidad para confirmar si una mutación real o un error de llamada de base.
Finalmente, el sistema vincula los datos de la secuencia a la información específica de la mutación en diversas bases de datos disponibles públicamente. MARS se implementa como un sistema extensible con un sistema de administración de bases de datos relacionales y una interfaz web fácil de usar.
El sistema integra un conjunto de software para la construcción y recolección de bases de datos, detección de mutaciones y un algoritmo con estimación de calidad de cada mutación y un módulo de autorización seguro para la protección de información genética privada.
MARS presenta información útil no solo para que los médicos diagnostiquen enfermedades genéticas, sino también para que los científicos investiguen el vínculo entre la mutación genética y la enfermedad genética. Además, el sistema puede resultar útil para asesorar a pacientes y / o personas con alto riesgo de enfermedad genética.
La primera versión de MARS contiene información genética de MECP2 relacionada con el síndrome de Rett. La versión actual de MARS está disponible en
www.genome.re.kr/mars/