¿Qué es el síndrome de Williams?

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  • Es una enfermedad genética poco común que afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas. Es un trastorno causado por la falta de material en el cromosona 7. La afección generalmente surge en un bebé debido a una mutación espontánea (no hereditaria).

    Las personas con esta afección tienen rasgos faciales distintos, que un lego pueden caracterizar como rasgos de cara relativamente ancha o plana. Sus problemas de salud más graves tienden a ser problemas del corazón o de los vasos sanguíneos, así como un mal funcionamiento ocasional de los riñones.

    La afección también suele causar trastornos del aprendizaje y una variedad de discapacidades menores que afectan a cualquier órgano del cuerpo. Hay una tendencia hacia una inteligencia más baja, baja estatura, problemas para aumentar de peso cuando es bebé y niño, hernias, audición hipersensible, anomalías dentales y debilidad en los músculos o articulaciones. Sin embargo, las personas con este trastorno suelen ser muy sociables y, por lo general, tienen una capacidad de lenguaje muy expresiva. A menudo tienen una gran afinidad por la música.

    La mayoría de las personas con síndrome de Williams pueden vivir una vida independiente, aunque su esperanza de vida es más corta que la media.

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