Una célula del cuerpo humano, como las que forman la piel, el tejido renal, el tejido cardíaco y los vasos sanguíneos, contienen 46 cromosomas. Los cromosomas están ordenados en pares, de modo que cada célula tiene 23 pares. En las mujeres, cada uno de los pares es idéntico, pero en los hombres, un par, los cromosomas sexuales son diferentes. Mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X, los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
Cada cromosoma contiene, en promedio, 4000 genes y, en total, el genoma humano consta de unos 30 000 genes.
Hay dos tipos de células que son excepciones a la regla de tener 23 pares de cromosomas: los gametos, también conocidos como células sexuales, tienen solo 23 cromosomas individuales, tienen la mitad del complemento normal de genes y cromosomas. Esto se debe a que cuando el gameto femenino, el óvulo, es fertilizado por el gameto masculino, el esperma, los dos conjuntos de cromosomas individuales se unen para formar un óvulo fertilizado con los 23 pares completos, un par de cada padre.
