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La deficiencia de maltasa ácida, descrita por primera vez por el patólogo holandés JC Pompe en 1932, se refiere a la condición genéticamente heredada en la que el glucógeno se acumula en los músculos y causa la degeneración progresiva de los tejidos musculares. La condición también se conoce como enfermedad de Pompe. Este trastorno se puede subcategorizar en tres tipos dependiendo de la aparición de los síntomas en asociación con la edad de la víctima que padece el trastorno. Los tipos son los siguientes:
• Tipo a: infantil
• Tipo b: niños
• Tipo c: adulto
El síntoma principal asociado con el 'Tipo a', es decir, la deficiencia de maltasa ácida infantil, es el 'síndrome del bebé flácido'. Los síntomas asociados con esta afección son los siguientes:
• Debilidad extrema en el área muscular
• Falta de tono muscular, especialmente en los músculos esqueléticos
• Miocardiopatía: debilidad general de los músculos del corazón
• Músculos
respiratorios debilitados
• Cardiomegalia: agrandamiento del corazón
• Acumulación anormal de glucógeno en la mayoría de los tejidos
Los síntomas asociados con el 'Tipo b' o ácido infantil La deficiencia de maltasa es la siguiente:
• Tono muscular debilitado debido a la formación de glucógeno en los tejidos musculares
• Debilidad progresiva en los músculos esqueléticos y respiratorios
• Acumulación de glucógeno
Los síntomas asociados con la deficiencia de maltasa ácida de 'tipo c' o de adultos son los siguientes:
• Fatiga
• Debilidad en el musculo del tronco
• Presión arterial alta en la arteria, condición conocida como hipertensión pulmonar
• Acumulación de glucógeno