La clase más común de enfermedades hereditarias son las enfermedades mendelianas
(ya que siguen los patrones de herencia mendeliana), se
clasifican en 3 tipos:
- Dominante; donde si un alelo es defectuoso, los síntomas de la enfermedad se manifiestan ya que es dominante, por ejemplo, el síndrome de Marfan
- Recesivo; donde ambos alelos deben ser desechados para que la enfermedad se manifieste, por ejemplo, fenilcetonuria
- Ligado al sexo; donde el alelo está presente en el cromosoma X,
pero no en el cromosoma Y, lo que hace que los hombres sean más susceptibles a tener la
enfermedad, por ejemplo, daltonismo.
Los alelos son copias del mismo gen presente en cada uno de un
par de cromosomas, un alelo proviene de la madre y el otro proviene
del padre.
Sin embargo, recientemente, la mayoría de las enfermedades hereditarias se clasifican según
el tipo de proteína implicada, ya sea estructural, enzimática, de transporte
proteico, ... etc.