Eine menschliche Körperzelle, wie sie beispielsweise aus Haut, Nierengewebe, Herzgewebe und Blutgefäßen besteht, enthält alle 46 Chromosomen. Die Chromosomen sind paarweise angeordnet, sodass jede Zelle 23 Paare hat. Bei Frauen ist jedes der Paare identisch, aber bei Männern sind ein Paar die Geschlechtschromosomen unterschiedlich. Während Frauen zwei X-Chromosomen haben, haben Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom.
Jedes Chromosom enthält im Durchschnitt 4000 Gene und insgesamt besteht das menschliche Genom aus etwa 30 000 Genen.
Es gibt zwei Zelltypen, die Ausnahmen von der Regel mit 23 Chromosomenpaaren darstellen – Gameten, auch bekannt als Geschlechtszellen, haben nur 23 einzelne Chromosomen – sie haben die Hälfte des normalen Komplements von Genen und Chromosomen. Dies liegt daran, dass bei der Befruchtung der weiblichen Gameten, dem Ei, durch die männlichen Gameten, das Sperma, die beiden einzelnen Chromosomensätze zusammenkommen, um eine befruchtete Eizelle mit den vollen 23 Paaren zu bilden, ein Paar von jedem Elternteil.
