Wenn beide Elternteile eine Punktmutation in ihren CF-Genen haben müssen, um ein Kind mit CF zu zeugen, wie häufig ist die Krankheit in der Bevölkerung?

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  • Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung der exokrinen Drüsen. Dies bedeutet, dass es NICHT in einem geschlechtsgebundenen Muster vererbt wird. Es bedeutet auch, dass man als CF-Kranker das mutierte Gen in zwei Kopien erben muss, eine Kopie von jedem Elternteil. Normalerweise sind diese beiden Eltern nur Träger, d.h. sie haben beide das normale Gen, das dominant ist, und auch das abnormale CF-Gen und merken normalerweise erst, dass sie beide die Mutation tragen, wenn sie ein CF-Kind haben (25 Prozent Risiko) . Sie können auch normale Nachkommen haben (25 Prozent Chance) und Trägerkinder (50 Prozent Chance). CF-Kinder sind bei den Nachkommen von Cousinen häufiger als in der Allgemeinbevölkerung, da die Cousins ​​​​jeweils die Mutation von ihrem gemeinsamen Vorfahren erhalten.In der Vergangenheit wurden CF-Kinder selten erwachsen und reproduzierten sich nicht, und ihre eigene Mutation breitete sich nicht aus, sondern endete mit ihnen, aber heutzutage heiraten einige CF-Menschen und reproduzieren sich und so wird das CF-Gen in Zukunft häufiger auftreten. Wenn sich eine CF-Person reproduziert, würde sie natürlich nicht unbedingt ein CF-Kind haben, da sie/er nur 1 Kopie eines ihrer CF-Gene weitergeben würde, aber ihr Partner wäre wahrscheinlich normal und kein Träger, aber wenn wenn sie Träger waren, wäre ein CF-Kind möglich. CF ist hauptsächlich eine Krankheit bei weißen Kindern (1 von 2000 Geburten), sie ist bei Afrikanern weniger verbreitet (1 von etwa 17 000) und bei orientalischen Kindern fast null. Wie andere Krankheiten wie Tay Sachs und Sichelzellen sind in anderen ethnischen Gruppen häufiger. Kinder aus Cousinen ersten Grades haben eine 8-mal höhere Chance, ca.an CF leiden als Nachkommen nicht verwandter Eltern. Interessanterweise haben deshalb alle Rassehunderassen aufgrund wiederholter Inzucht ihre eigenen spezifischen Krankheiten, die die GLEICHE rezessive Mutation bei den Nachkommen zusammenbringen.

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