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Der saure Maltase-Mangel, der erstmals 1932 vom niederländischen Pathologen JC Pompe beschrieben wurde, bezieht sich auf den genetisch vererbten Zustand, bei dem Glykogen in den Muskeln aufgebaut wird, was zu einer fortschreitenden Degeneration des Muskelgewebes führt. Der Zustand wird auch als Morbus Pompe bezeichnet. Diese Störung kann je nach Beginn der Symptome in Verbindung mit dem Alter des an der Störung leidenden Opfers in drei Typen unterteilt werden. Die Typen sind wie folgt:
• Typ a – infantil
• Typ b – Kinder
• Typ c – Erwachsene
Das Hauptsymptom im Zusammenhang mit „Typ a“, also einem infantilen sauren Maltase-Mangel, ist das „Floppy-Baby-Syndrom“. Die mit dieser Erkrankung verbundenen Symptome sind wie folgt –
• Extreme Schwäche im Muskelbereich
• Mangel an Muskeltonus, insbesondere der Skelettmuskulatur
• Kardiomyopathie – Gesamtschwäche der Herzmuskulatur
• Geschwächte Atemmuskulatur
• Kardiomegalie – Herzvergrößerung
• Abnormale Ansammlung von Glykogen in den meisten Geweben
Die Symptome im Zusammenhang mit „Typ b“ oder Säure im Kindesalter associated Maltase-Mangel sind wie folgt:
• Geschwächter Muskeltonus aufgrund der Bildung von Glykogen im Muskelgewebe
• Progressive Schwäche der Skelett- und Atemmuskulatur
• Glykogenakkumulation
Die Symptome, die mit einem Mangel an saurer Maltase vom „Typ c“ oder Erwachsenen verbunden sind, sind:
• Müdigkeit
• Schwäche im Muskel des Rumpfes
• Bluthochdruck in der Arterie, bekannt als pulmonale Hypertonie
• Glykogenakkumulation