Der Mars ist keine Krankheit, sondern ein intelligentes Diagnosesystem zur Erkennung menschlicher genetischer Krankheiten.
Das MARS besteht aus einer umfassenden Datenbank mit humangenetischen Krankheitsinformationen (dbSNP, OMIM, HGMD usw.) und einem Mutationserkennungssystem. Das MARS findet automatisch Mutationskandidaten (einschließlich Informationen zu Position, Base und Typ) in bestimmten Genen aus Elektropherogrammen klinischer Proben (dh DNA-Sequenzen) und schätzt dann ihre Zuverlässigkeit, um zu bestätigen, ob eine echte Mutation oder ein Basenaufruffehler vorliegt.
Schließlich verknüpft das System Sequenzdaten mit mutationsspezifischen Informationen in diversen öffentlich zugänglichen Datenbanken. MARS ist als erweiterbares System mit relationalem Datenbankmanagementsystem und benutzerfreundlicher Weboberfläche implementiert.
Das System integriert eine Reihe von Software für den Aufbau und die Sammlung von Datenbanken, Mutationserkennung und einen Algorithmus mit Qualitätsschätzung jeder Mutation und ein gesichertes Autorisierungsmodul zum Schutz privater genetischer Informationen.
MARS bietet nützliche Informationen nicht nur für Ärzte zur Diagnose genetischer Erkrankungen, sondern auch für Wissenschaftler zur Erforschung des Zusammenhangs zwischen Genmutation und genetischer Erkrankung. Das System kann auch nützlich sein, um Patienten und/oder Personen mit einem hohen Risiko für genetische Erkrankungen zu beraten.
Die erste Veröffentlichung von MARS enthält genetische Informationen von MECP2 im Zusammenhang mit dem Rett-Syndrom. Die aktuelle Version von MARS ist verfügbar unter
www.genome.re.kr/mars/