In jeder Zelle des menschlichen Körpers befindet sich ein Zellkern, in dem genetisches Material in Genen gespeichert ist. Gene tragen die Codes, die für alle unsere ererbten Merkmale verantwortlich sind, und sind entlang stäbchenförmiger Strukturen gruppiert, die als Chromosomen bezeichnet werden. Typischerweise enthält der Zellkern jeder Zelle 23 Chromosomenpaare, von denen die Hälfte von jedem Elternteil geerbt wird. Das Down-Syndrom tritt auf, wenn eine Person eine vollständige oder teilweise zusätzliche Kopie von Chromosom 21 hat.
Dieses zusätzliche genetische Material verändert den Entwicklungsverlauf und verursacht die mit dem Down-Syndrom verbundenen Merkmale. Einige der häufigsten körperlichen Merkmale des Down-Syndroms sind ein geringer Muskeltonus, eine kleine Statur, eine nach oben gerichtete Augenstellung und eine einzelne tiefe Falte in der Mitte der Handfläche – obwohl jede Person mit Down-Syndrom ein einzigartiges Individuum ist und besitzen kann diese Eigenschaften in unterschiedlichem Maße oder gar nicht.
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Vollständige Definition von Syndrom
1: Eine Gruppe von Anzeichen und Symptomen, die zusammen auftreten und eine bestimmte Anomalie oder einen bestimmten Zustand charakterisieren
2: Eine Reihe gleichzeitiger Dinge (als Emotionen oder Handlungen), die normalerweise ein identifizierbares Muster bilden